گزارش یک جهش جدید در ژن frmd۷ درنیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم x در جمعیت یک خانواده ایرانی

زمینه و هدف: نیستاگموس مادرزادی کیی از بیماری های نسبتا شایع چشمی است که با نوسانات غیر ارادی چشم مشخص می شود. خانواده بزرگی از آذربایجان غربی) عمدتا ساکن شهرستان خوی (به مرکز ژنت کی بیمارستان صارم مراجعه کرده بودند که 12 نفر آن ها مبتلا به نیستاگموس مادرزادی با الگوی وراثتی غال ب و ا ب س ت ه ب ه x می باشند. دو ژن وابسته به x در بازوی کوتاه و بلند کروموزوم x گزارش شده بود که در دپارتمان ژنتیک بیمارستان فوق تخصصی صارم با روش آنالیز پیوستگی مطالعه شد و یافته مثبتی بدست نیامد. جهش در ژن سوم وابسته به x اخیرا با نام frmd7 گزارش شده که ویژگی بیماران در این خانواده با مشخصات خانواده هایی که دارای جهش در این ژن بودند، تطابق داشت. بنابراین تصمیم گرفته شد که ژن frmd7 در این خانواده مورد مطالعه قرار گیرد و بررسی شود. مواد و روش ها: از روش غیر مستقیم ( linkage ) و مستقیم توالی یابی ( sequencing ) جهت بررسی موتاسیون ژن frmd7 استفاده شد. یافته ها: این مطالعه منجر به شناسایی موتاسیون c.37c>t گردید که تا به حال گزارش نشده است. جهش منجر به تغییر بازآلی سیتوزین به تیمین می گردد که موجب عدم ترجمه اسید آمینه گلوتامین می شود که تولید پروتئین ناقصی را به دنبال خواهد داشت که به آسانی از بین می رود. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه تاکیدی بر هتروژن بودن این بیماری است. لذا اهمیت هر چه بیشتر بر روی بررسی این ژن به عنوان عامل ایجاد نیستاگموس مادرزادی در بین افراد جامعه ایرانی را نشان می دهد.